Spontan mutasyon: sınıflandırma, nedenler, örnekler

Mutasyonlara spontan ne denir? Terimi erişilebilir bir dile tercüme ederseniz, bunlar genetik materyalin iç ve / veya dış çevre ile etkileşiminde ortaya çıkan doğal hatalardır. Bu gibi mutasyonlar genellikle rasgele. Vücudun genital ve diğer hücrelerinde görülürler.

Mutasyonların ekzojen nedenleri

spontan mutasyon

Spontan mutasyon, kimyasalların, ışınımın, yüksek veya düşük sıcaklıkların etkisi altında, nadir bulunan hava veya yüksek basınç etkisi altında gerçekleşebilir.

Her yıl, bir kişi yaklaşıkdoğal bir radyasyon zemini olan bir iyonlaştırıcı radyasyon serisinin onda biri. Bu sayı, Dünya'nın çekirdeğinin gama ışınımını, güneş rüzgarını, yerkabuğunun kalınlığında yatan ve atmosferde çözünmüş elementlerin radyoaktivitesini içerir. Elde edilen doz da kişinin bulunduğu yere bağlıdır. Spontan mutasyonların dörtte biri tam olarak bu faktörden dolayı gerçekleşir.

Geleneksel bilgeliğin aksine, ultraviyole radyasyoninsan vücudunda yeterince derine nüfuz edemediği için, DNA parçalanmasının oluşmasında önemli bir rol oynamaktadır. Fakat deride sıklıkla aşırı güneşlenme (melanom ve diğer kanserler) oluşur. Bununla birlikte, tek hücreli organizmalar ve virüsler güneş ışığının etkisi altında mutasyon geçirir.

Çok yüksek veya düşük sıcaklıklar da genetik materyalde değişikliklere neden olabilir.

Mutasyonların endojen nedenleri

spontan mutasyonlar örnekleri

Başlıca nedenlerispontan bir mutasyon var, endojen faktörler var. Bunlar metabolizmanın yan ürünleri, çoğaltma, onarım veya rekombinasyon sürecindeki hatalar ve diğerleri.

  1. Çoğaltma hataları:
    - azotlu bazların kendiliğinden geçişleri ve dönüşümleri;
    - DNA polimeraz hataları nedeniyle nükleotidlerin yanlış bir şekilde eklenmesi;
    - nükleotidlerin, örneğin guanin-sitozinin adenin-guanin ile kimyasal olarak değiştirilmesi.
  2. Kurtarma hataları:
    - Dış faktörlerin etkisi altında koptuktan sonra DNA zincirinin münferit kısımlarının onarılmasından sorumlu genlerdeki mutasyonlar.
  3. Rekombinasyon ile ilgili problemler:
    - Mayoz veya mitoz altındaki geçiş aşamalarındaki başarısızlıklar, bazların çökelmesine ve tamamlanmasına yol açar.

Bunlar spontan hastalığa neden olan başlıca faktörlerdir.mutasyonlar. Arızaların nedenleri, mutatör genlerin aktivasyonunun yanı sıra, güvenli kimyasal bileşiklerin hücrenin çekirdeğini etkileyen daha aktif metabolitlere dönüşümü olabilir. Buna ek olarak, halen yapısal faktörler var. Bunlar arasında, zincir yeniden düzenlenişinin yakınında nükleotid dizisinin tekrarlanması, genomun yapısında benzer ek DNA bölümlerinin varlığının yanı sıra genomun hareketli unsurları da vardır.

Mutasyonun patogenezi

spontan mutasyon nedenleri

Spontan mutasyon,Yukarıdaki faktörlerin hepsinin etkileri, belirli bir hücre ömrü periyodunda birlikte veya ayrı ayrı hareket ederler. Kızı ve maternal DNA iplikçiklerinin eşleşmesinin kaygan bir şekilde bozulması gibi bir fenomen var. Sonuç olarak, diziye yeterince dahil edilemeyen peptid döngüleri sıklıkla oluşur. Fazla DNA'yı kızı zincirinden çıkardıktan sonra, ilmekler rezeke edilebilir (delesyonlar) ve gömülü olabilir (duplikasyonlar, eklemeler). Görünen değişiklikler bir sonraki hücre bölünmeleri döngüsünde sabitlenir.

Ortaya çıkan mutasyonların oranı ve sayısı birincil DNA yapısına bağlıdır. Bazı bilim adamları, virüs oluşturduklarında mutlaka tüm DNA dizilerinin mutajeniteye sahip olduğuna inanmaktadırlar.

En yaygın spontan mutasyonlar

spontan mutasyon değeri

Genellikle genetikte tezahür eden nedir?materyal spontan mutasyonlar mı? Bu hallerin örnekleri, azotlu bazların kaybedilmesi ve amino asitlerden arındırılmasıdır. Sitozin kalıntıları özellikle kendilerine karşı hassastır.

Günümüzden daha fazlaOmurgalıların yarısı sitozin kalıntılarının bir mutasyonudur. Deaminasyon sonrasında, metilcytozin timine değişir. Bu bölümün sonraki kopyalanması, hatayı tekrarlar veya siler veya silmek üzere iki katına çıkar ve yeni bir parçaya geçer.

Sık spontan mutasyonların bir başka nedeniçok sayıda sözde geni düşünün. Bu nedenle, mayoz bölünme sürecinde eşit olmayan homolog rekombinasyonlar oluşabilir. Bunun sonucunda, genlerin, rotasyonların ve bireysel nükleotid dizilerinin ikiye katlanmasının yeniden düzenlenmesi vardır.

Mutajenezin polimeraz modeli

Spontan mutasyonlar ortaya çıkıyor

Bu modele göre, spontan mutasyonlarDNA sentezleyen moleküllerin rasgele hatalarının bir sonucu olarak ortaya çıkmaktadır. İlk kez böyle bir model Bresler tarafından sunuldu. Mutasyonların bazı durumlarda polimerazların dizide tamamlayıcı olmayan nükleotidler içerdiğinden kaynaklandığını belirtti.

Yıllar sonra, uzun denetimlerden sonra vedeneyler, bu bakış açısı bilimsel dünyada onaylanmış ve kabul edilmiştir. Bilimcilerin belirli DNA bölgelerini ultraviyole ışığa maruz bırakarak mutasyonları kontrol etmelerine ve yönetmelerine izin veren bazı düzenlilikler elde edilmiştir. Örneğin, adrenin en çok hasarlı üçlülerin önüne inşa edildiği bulunmuştur.

Mutajenezin tautomerik modeli

Spontan ve açıklayan bir başka teoriYapay mutasyonlar Watson ve Crick (DNA'nın yapısının öncüleri) tarafından önerilmiştir. Mutajenezin temelinin bazı DNA bazlarının bazların birleştirilme şeklini değiştiren tatomerik formlara dönüşme yetenekleri olduğunu ileri sürmüşlerdir.

Yayınlandıktan sonra hipotez aktiftir.geliştirildi. Ultraviyole ışınlanmasından sonra yeni nükleotid formları keşfedildi. Bu, bilim insanlarına araştırma için yeni fırsatlar verdi. Modern bilim hala, spontan mutagenezde tautomerik formların rolünü ve saptanan mutasyonların sayısına olan etkisini tartışmaktadır.

Diğer modeller

İhlal durumunda spontan mutasyon mümkündürNükleik asitlerin DNA polimeraz tanıma. Poltayev ve ortak yazarlar, kız DNA moleküllerinin sentezinde tamamlayıcılık ilkesini sağlayan mekanizmayı açıkladılar. Bu model, kendiliğinden mutagenezisin görünümünün düzenliliğini incelemeye izin verdi. Bilim adamları keşfettiklerini, DNA yapısını değiştirmenin ana sebebinin, kanonik olmayan çift nükleotid çiftlerinin sentezi olduğu gerçeğini açıkladı.

Toprakların şişmesinin meydana geldiğini öne sürdülerDNA'nın deaminasyonu nedeniyle. Bu sitosin timin veya urasil için bir değişiklike yol açar. Bu mutasyonlar nedeniyle, uyumsuz nükleotid çiftleri oluşur. Bu nedenle, bir sonraki çoğaltma sırasında, bir geçiş (nükleotid bazların nokta ikamesi) vardır.

Mutasyonların sınıflandırılması: kendiliğinden

Hangi kriterin temeli olduğuna bağlı olarak farklı mutasyon sınıflamaları vardır. Genin işlevindeki değişikliğin doğasına göre bir ayrım vardır:

- hipomorfik (mutasyona uğramış aleller daha az protein sentezler, fakat bunlar orijinal olanlara benzerdir);
- amorf (gen, işlevlerini tamamen yitirmiştir);
- antimorf (mutasyona uğramış gen, temsil ettiği belirtiyi tamamen değiştirir);
- Neomorfik (yeni işaretler belirir).

Ancak sınıflandırma, tüm mutasyonları değişebilen yapıya orantılı olarak ayıran daha yaygındır. ayırt edici:

1. Genomik mutasyonlar. haploid bir katı değil genomunda kromozom sayısı - Bu üçlü ve kromozomların bir dizi ve anöploidisi ile genomun oluşumu, yani, poliploidi içerir.
2. Kromozom mutasyonları. Kromozomların bazı kısımlarında önemli değişiklikler vardır. Bilgi kaybı (silme), çoğalması (duplikasyon), nükleotid dizileri (inversiyon) yönündeki değişim ve kromozom bölgelerinin başka bir yere (translokasyon) aktarılması arasında ayrım yapın.
3. Gen mutasyonu. En yaygın mutasyon. DNA zincirinde, birkaç rasgele azotlu baz değiştirilir.

Mutasyonun sonuçları

spontan ve yapay mutasyonlar

Spontan mutasyonlar - nedenleritümörler, birikim hastalıkları, insan ve hayvanların organ ve dokularının disfonksiyonları. Eğer mutasyona uğramış hücre büyük bir çok hücreli organizmada bulunuyorsa, o zaman büyük olasılıkla apoptoz (programlanmış hücre ölümü) tetiklenerek yok edilir. Vücut, genetik materyalin korunma sürecini kontrol eder ve bağışıklık sistemi sayesinde olası tüm zarar görmüş hücrelerden kurtulur.

Bir vakada, yüzbinlerce T-lenfosittenEtkilenen yapıyı tanımak için zaman ve mutasyona uğramış bir gen de içeren bir hücre klonu verir. Hücre konglomerası zaten başka işlevlere sahiptir, zehirli maddeler üretir ve vücudun genel durumunu olumsuz etkiler.

Mutasyon somatikte değil,seks hücresi, daha sonra yavrularda değişiklikler gözlemlenecektir. Organların konjenital patolojileri, deformiteler, metabolik bozukluklar ve birikim hastalıkları ile kendini gösterirler.

Spontan mutasyonlar: anlamlılık

hangi mutasyonlar kendiliğinden denir

Bazı durumlarda, daha önce görünüşte işe yaramazmutasyonlar yeni yaşam koşullarında adaptasyon için yararlı olabilir. Bu doğal seçimin bir ölçüsü olarak bir mutasyonu temsil eder. Hayvanlar, kuşlar ve böcekler, kendilerini yırtıcılardan korumak için ikamet alanlarına karşılık gelen bir kamuflaj rengine sahiptir. Fakat eğer habitatları değişirse, mutasyonların yardımıyla doğa türlerin yok olmasından korunmaya çalışır. Yeni koşullarda, en uygun olanı hayatta kalır ve bu yeteneği başkalarına aktarır.

Mutasyon inaktif alanlarda oluşabilirgenom ve sonra fenotipte gözle görülür bir değişiklik gözlenmez. Sadece belirli çalışmaların yardımıyla bir "arıza" tespit etmek mümkündür. Bu, ilgili hayvan türlerinin kökenini incelemek ve genetik haritalarını derlemek için gereklidir.

Mutasyonların kendiliğindenliği sorunu

Geçen yüzyılın kırklarındaMutasyonların sadece dış faktörlerin etkisinden kaynaklandığı ve uyum sağlamalarına yardımcı olduğu teorisi. Bu teoriyi test etmek için özel bir test ve tekrarlama yöntemi geliştirilmiştir.

Prosedür bu küçüktüBir türün bakteri sayısı test tüplerine ekildi ve birkaç inokülasyondan sonra antibiyotikler eklendi. Bazı mikroorganizmalar hayatta kaldı ve yeni bir çevreye transfer edildi. Farklı test tüplerinden bakteri karşılaştırması, antibiyotik temasından önce ve sonra, direncin kendiliğinden ortaya çıktığını gösterdi.

Tekrarlama yöntemiYumrulu doku mikroorganizmalara aktarıldı ve daha sonra aynı anda birkaç saf ortama aktarıldı. Yeni koloniler kültürlendi ve bir antibiyotikle tedavi edildi. Sonuç olarak, farklı test tüplerindeki bakteriler ortamın aynı kısımlarında hayatta kalmıştır.